כעשרה אחוז ממקרי סרטן השד והשחלות קשורים למוטציה בגנים 1-BRCA או 2-BRCA. אלו הגנים שבמצב התקין מגנים על הגוף מפני טרנספורמציה של התאים שעלולה להוביל למחלה אונקולוגית. מוטציה בגנים האלה פוגעת בתפקוד התקין של הגוף והסיכון לסרטן השד והשחלות גדל בצורה משמעותית. באוכלוסייה הכללית 1 מתוך 400 אנשים נושא את המוטציה בגן, כשבקרב היהודים השכיחות היא 1 ל-40  ומכאן חשיבות הנושא בישראל.


נשאיות ל- BRCA

השפעת המוטציה בגנים על התחלואה

נשאות הגן לא אומרת שהאישה בוודאות תחלה באחד מסוגי הסרטן: סרטן השד או סרטן השחלות, אך הסיכוי עולה לכך בצורה משמעותית, ובמקרים מסוימים מגיע עד לכ-50%-80%. כמו כן, בשונה מנשים שאינם נשאיות, נשים עם מוטציה בגן עשויות לחלות בגיל צעיר יותר. גידולים שהופיעו כתוצאה ממוטציה בגן 1-BRCA או 2-BRCA מופיעים לעיתים קרובות  לפני גיל 40.

השפעת המוטציה על הטיפול וההחלמה מסרטן השד

בבריטניה נערך מחקר רחב היקף שנמשך מספר שנים והוא עקב אחרי נשים שחלו בסרטן השד, כאשר כ-12% מהן התגלו כנשאיות הגן הפגום. הסתבר שאם האישה כבר חלתה בסרטן השד, אין משמעות לנשאיות הגן. פרוטוקול הטיפול נקבע בהתאם לסוג הסרטן, חומרת המחלה, ההיסטוריה הרפואית של האישה, סיכוי ההחלמה שלה. גם סיכוי חזרתה של המחלה די זהים לאלה של האישה שאינה נשאית של הגן.

למי מומלץ לבצע בדיקה גנטית?

  • אם בצד של אחד מההורים היו מקרים של סרטן השד או סרטן השחלות לפני גיל 50.
  • אם במשפחה היו נשים שסבלו מסרטן שד דו-צדדי.
  • אם במשפחה היה מקרה של סרטן שד אצל גברים.
  • אם ההורה אובחן כ נשא של המוטציה בגן (סיכוי המעבר של המוטציה לילד הם 25%)

כל המקרים האלה לא אומרים בוודאות שהאישה היא נשאית המוטציה בגן, אך הסיכוי לכך עולה, ומומלץ לגשת לבדיקה גנטית שתאשר או תשלול את החשד. במידה ובבדיקה תתגלה מוטציה בגן, האישה תקבל הדרכה לגבי המשך המעקב שנועד להקטין בצורה משמעותית את סיכויה להיפגע מהמחלה.

מרפאת נשאיות BRCA של "איה מדיקל" מרכזת את האבחון, הטיפול, והמעקב בקרב נשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלה.

נשים שנבדקו ונמצאו נשאיות של מוטציות בגן  BRCA1 או בגן BRCA2.  מקבלות במרפאה תכנית טיפול ומעקב מובנית, תוך התייחסות לצרכים הייחודיים של הנשים ובאווירה פרטית, חמה, תומכת ומקצועית של מגוון המומחים בתחום. הנשים מקבלות תחת קורת גג אחת את כל הייעוצים להן הן זקוקות: ייעוץ גנטי, ובדיקה של  כירורג שד, דר' רפי קליין– פעמיים בשנה, ובמידת הצורך טיפול כירורגי בממאירות שד או כריתת שד מניעתית ושחזור, לפי הצורך בדיקה של דר' רם איתן, אונקו-גינקולוג  כולל אולטרסאונד וגינלי,   פעם או פעמיים בשנה. ולפי צורך, כריתת שחלות מונעת. הפניה להדמיית שד, ממוגרפיה ואולטרא סאונד, ייעוץ גנטי, שיתוף פעולה במידת הצורך עם כירורג פלסטי מומחה בנושא שחזורי שד ואונקולוג.