סיכוי ההחלמה מסרטן השד מתקרבים ל-95%, אך זאת בתנאי שהסרטן התגלה בשלב מוקדם. לכן ההמלצה הגורפת לכל הנשים היא להיות במעקב ולהיות ערות לכל סימנים מחשידים שעלולים לבשר על תחילת התהליך הפתולוגי. כשמדובר בנשאיות של המוטציה בגן 1-BRCA או 2-BRCA, הדבר נכון פי כמה וכמה, היות ואצלן המחלה לעיתים פורצת בגיל צעיר יותר. כדי שהאישה תהיה מודעת למצבה ותישאר במעקב רפואי מתאים, חשוב לבצע בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה.

נשים רבות חוששות שגילוי המוטציה בגן 1-BRCA או 2-BRCA יאמר כי עליהן לעבור כריתה מונעת של השדיים והשחלות. אחרי הניתוחים המדוברים של השחקנית האמריקאית אנג'לינה ג'ולי רבים נוטים לראות קשר ישיר בין מניעת הסרטן אצל נשאיות הגן הפגום לניתוחים מונעים. החשש לעיתים גדול כל כך עד שנשים רבות מעדיפות לא לערוך את הבדיקה כדי להימנע מלהתמודד עם התוצאות הקשות שלה, כאשר האמת היא, שגילוי המוטציה בגן לאו דווקא תשלח את האישה לשולחן הניתוחים.

טיפול מונע BRCA

החיים עם המוטציה בגן 1-BRCA או 2-BRCA

הבדיקה הגנטית שמזהה את המוטציה בגן חשובה ביותר, כי היא מאפשרת לאישה ולרופאיה להיות מודעים לסיכון. תוצאות הבדיקה לא מחייבת את האישה לעבור ניתוח כריתה, אך הן כן מחייבות אותה להיות מודעת למצבה ולהישאר במעקב קפדני כל חייה. ההמלצות לנשאית הגן כוללות:

  • בדיקת שד ע"י כירורג שד, פעמיים בשנה ובדיקה שנתית אצל אונקו-גינקולוג מומחה.
  • בדיקות הדמיה : MRI שד כל שנה מגיל 25, מוכר גם בסל הבריאות, ולקראת גיל 40 יש לבצע MRI וגם ממוגרפיה ואולטראסאונד כל שנה.
  • סיום תכנית הילודה עד גיל 37
  • כריתת שחלות לפני גיל 40, לשקול כריתת שד מונעת בסביבות גיל 40.

לסיום תכנית הילודה חשיבות משתי בחינות. ראשית, ידוע שלידה בגיל צעיר (בתחילת שנות ה-20) מקטינה את סיכוי התחלואה בסרטן השד והשחלות. נוסף על כך, ישנו סיכוי שבגיל מבוגר יותר האישה אכן תצטרך לעבור כריתת השדיים או השחלות כטיפול מונע או בעקבות הסימנים הראשונים של המחלה. אם לא תשלים עד אז את תכנית הילודה שלה ותרצה ללדת עוד ילדים, היא עלולה למצוא את עצמה במצב של בחירה קשה מאוד בין בריאותה לרצונה להרחיב את המשפחה.

ניתוחים מונעים

חשוב להבין שהמוטציה בגן כוללת, מגוון רחב של מוטציות אפשריות ולא כולן בהכרח מובילות לסיכוי גדול מאוד לחלות בסרטן השד או השחלות. אך ישנן מוטציות שאכן מעלות את הסיכון בצורה קריטית,. במקרה הזה, כשהסיכון מגיע לאחוזים גבוהים כל כך, וישנם קרובי משפחה רבים שחלו או מתו מהסרטן, כריתה מונעת אכן יכולה להוות טיפול מונע.

כשמדובר בכריתה מונעת של השדיים, ברוב המקרים ניתן מיד לשחזר את השד באמצעות שתלים וההשפעה על המראה וההרגשה של האישה היא מינימלית. במקרה של כריתה מונעת של השחלות עד גיל 50, יש אפשרות להמשיך את הטיפול באמצעות הורמונים שיחליפו את ההורמונים הטבעיים.

מרפאת נשאיות BRCA של "איה מדיקל" מרכזת את האבחון, הטיפול, והמעקב בקרב נשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלה.

נשים שנבדקו ונמצאו נשאיות של מוטציות בגן  BRCA1 או בגן BRCA2.  מקבלות במרפאה תכנית טיפול ומעקב מובנית, תוך התייחסות לצרכים הייחודיים של הנשים ובאווירה פרטית, חמה, תומכת ומקצועית של מגוון המומחים בתחום. הנשים מקבלות תחת קורת גג אחת את כל היעוצים להן הן זקוקות: ייעוץ גנטי, בדיקת שד על ידי  כירורג שד – פעמיים בשנה, וניתוח במידת הצורך הן מניעתי – כריתת שד מניעתית או טיפולי במקרים שכבר קיים סרטן שד.  בדיקת גניקולוגית על ידי אונקו-גינקולוג, כולל אולטרסאונד וגינלי,  פעם בשנה, ובמידת הצורך, ניתוחים לכריתת שחלות מניעתית או במקרה של מחלה, ניתוח בהתאם. כמו כן יעוץ והפניה למומחים נוספים במרכז, לפי הצורך : בדיקות הדמיה, כירורגיה פלסטית, שימור פריון, אונקולוגיה .